Octubre de 2012: el "ADN basura" no es basura

El ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico que se organiza en cromatinas, en las que el ADN está compactado estructuralmente por proteínas. El ADN transporta información genética de todos los organismos vivos conocidos, incluidos los humanos. El flujo de información genética es que el ADN se transcribe en ARN (transcripción) impulsado por factores de transcripción y luego se traduce en proteínas (traducción), que pueden ser hormonas, enzimas, componentes estructurales de las células, etc. En 2003, el Genoma Humano Nacional Research Institute lanzó el proyecto ECODE (Encyclopedia of DNA Elements), que es un consorcio público de investigación. El objetivo de este proyecto es comprender los elementos funcionales del genoma humano. Un estudio piloto del proyecto ENCODE identificó y caracterizó el 1% del genoma humano. Con el éxito del estudio piloto, el proyecto ENCODE se amplió para analizar todo el genoma humano.

El "ADN basura" son porciones de una secuencia del genoma para las que no se ha identificado una función discernible. Sin embargo, la semana pasada asistí a un club de revistas de inmunología y aprendí que el “ADN basura” no es inútil. El artículo presentado fue publicado por Naturaleza (Proyecto ENCODE), que reveló estas regiones no codificantes de la transcripción de genes de control de ADN como el interruptor "ON / OFF" de los genes. Los autores primero mapearon los sitios que eran más sensibles a ser escindidos por una enzima llamada DNasa I. Estos sitios hipersensibles a la DNasa I (DHS) se correlacionan con los factores donde se uniría la transcripción de regulación. Luego, demostraron que estos DHS están ubicados lejos de las regiones codificantes. En lugar del dogma de que la accesibilidad de la cromatina y la metilación del ADN controlan la accesibilidad de los factores de transcripción, los autores sugirieron que los factores de transcripción impulsan la accesibilidad de la cromatina, que está inversamente correlacionada con la metilación del ADN. Después de todo, este artículo ha proporcionado nuevos conocimientos sobre las regiones no codificantes del genoma humano, que las identificaron como regiones reguladoras.

El proyecto ENCODE puede facilitar la comprensión de los procesos biológicos y los estados de enfermedad proporcionando información sobre cómo las proteínas interactúan con el ADN para regular la expresión génica. Creo que este proyecto tiene un largo camino por recorrer, ya que es solo la punta del iceberg. Creo que el genoma humano tiene mucho más por descubrir y los científicos de todo el mundo están comenzando a descubrir y revelar la función de las diferentes regiones del genoma humano.

Referencia: Nature 2012 (489): 7414-75

Por Vicki Cheng