2012年XNUMX月：“垃圾DNA”不是垃圾

DNA是排列在染色质中的脱氧核糖核酸的缩写，其中DNA在结构上被蛋白质压紧。 DNA携带着包括人类在内的所有已知生物的遗传信息。 遗传信息的流动是将DNA转录成转录因子驱动的RNA（转录），然后翻译成蛋白质（翻译），蛋白质可以是激素，酶，细胞的结构成分等。早在2003年，美国国家人类基因组研究所启动了ECODE（DNA元素百科全书）项目，这是一个公共研究联盟。 该项目的目的是了解人类基因组中的功能元件。 ENCODE项目的一项初步研究确定并鉴定了1％的人类基因组。 随着试验研究的成功，扩大了ENCODE项目以分析整个人类基因组。

“垃圾DNA”是基因组序列的一部分，尚未识别出可识别的功能。 但是，上周我参加了一个免疫学期刊俱乐部，并了解到“垃圾DNA”并非没有用。 提出的文章发表于 自然 （ENCODE项目），该研究揭示了DNA控制基因转录的这些非编码区，如“ ON / OFF”切换到基因。 作者首先绘制了对最敏感的被DNase I酶切割的位点的图谱。这些DNase I超敏位点（DHS）与调控转录结合的因子相关。 然后，他们证明了这些DHS远离编码区域。 作者建议，转录因子驱动染色质可访问性，而不是由染色质可访问性和DNA甲基化控制转录因子的可访问性，这与DNA甲基化成反比。 毕竟，本文为人类基因组的非编码区提供了新的见解，并将其识别为调控区。

ENCODE项目可以通过提供有关蛋白质如何与DNA相互作用以调节基因表达的见识来促进对生物学过程和疾病状态的了解。 我认为这个项目还有很长的路要走，因为它只是冰山一角。 我认为人类基因组还有很多待发现，世界各地的科学家开始发现并揭示人类基因组不同区域的功能。

参考：Nature 2012 489（7414）：75-82

郑薇薇