2012 년 XNUMX 월 : "정크 DNA"는 정크가 아닙니다.

DNA는 DNA가 단백질에 의해 구조적으로 압축된 크로마틴으로 배열된 데옥시리보핵산의 약자입니다. DNA는 인간을 포함한 알려진 모든 생물체의 유전 정보를 담고 있습니다. 유전정보의 흐름은 DNA가 전사인자에 의해 구동되는 RNA(transcription)로 전사된 후 호르몬, 효소, 세포의 구조적 구성요소 등이 될 수 있는 단백질로 번역(번역)되는 것이다. 연구소는 공공 연구 컨소시엄인 ECODE(Encyclopedia of DNA Elements) 프로젝트를 시작했습니다. 이 프로젝트의 목표는 인간 게놈의 기능적 요소를 이해하는 것입니다. ENCODE 프로젝트의 파일럿 연구는 인간 게놈의 2003%를 식별하고 특성화했습니다. 파일럿 연구의 성공으로 ENCODE 프로젝트는 전체 인간 게놈을 분석할 수 있도록 확장되었습니다.

"정크 DNA"는 식별할 수 있는 기능이 확인되지 않은 게놈 서열의 일부입니다. 그러나 지난주에 나는 면역학 저널 클럽에 참석하여 "정크 DNA"가 쓸모가 없다는 것을 배웠습니다. 제시된 기사는 자연 (ENCODE 프로젝트), 유전자에 대한 "ON/OFF" 스위치와 같은 DNA 제어 유전자 전사의 이러한 비암호화 영역을 공개했습니다. 저자는 먼저 DNase I이라는 효소에 의해 절단되기에 가장 민감한 부위를 매핑했습니다. 이러한 DNase I 과민성 부위(DHS)는 조절 전사가 결합하는 요인과 관련이 있습니다. 그런 다음 그들은 이러한 DHS가 코딩 영역에서 멀리 떨어져 있음을 시연했습니다. 염색질 접근성과 DNA 메틸화가 전사 인자의 접근성을 제어한다는 교리 대신 저자는 전사 인자가 DNA 메틸화와 반비례 관계가 있는 염색질 접근성을 유도한다고 제안했습니다. 결국, 이 논문은 인간 게놈의 비코딩 영역에 대한 새로운 통찰력을 제공했으며, 이를 통해 규제 영역으로 식별되었습니다.

ENCODE 프로젝트는 유전자 발현을 조절하기 위해 단백질이 DNA와 어떻게 상호 작용하는지에 대한 통찰력을 제공함으로써 생물학적 과정과 질병 상태에 대한 이해를 용이하게 할 수 있습니다. 이 프로젝트는 빙산의 일각에 불과하기 때문에 갈 길이 멀다고 생각합니다. 인간 게놈은 밝혀져야 할 것이 더 많고 전 세계의 과학자들이 인간 게놈의 다양한 영역의 기능을 발견하고 밝히기 시작했다고 생각합니다.

참조: 네이처 2012 489(7414):75-82

비키 쳉