Ottobre 2012: "Junk DNA" non è spazzatura

DNA è l'abbreviazione di acido desossiribonucleico che è organizzato in cromatine, in cui il DNA è strutturalmente compattato dalle proteine. Il DNA trasporta le informazioni genetiche di tutti gli organismi viventi conosciuti, compreso l'uomo. Il flusso di informazioni genetiche è che il DNA viene trascritto in RNA (trascrizione) guidato da fattori di trascrizione e quindi tradotto in proteine ​​(traduzione), che possono essere ormoni, enzimi, componenti strutturali delle cellule, ecc. Nel 2003, il National Human Genome L'istituto di ricerca ha lanciato il progetto ECODE (Encyclopedia of DNA Elements), un consorzio di ricerca pubblica. L'obiettivo di questo progetto è comprendere gli elementi funzionali nel genoma umano. Uno studio pilota del progetto ENCODE ha identificato e caratterizzato l'1% del genoma umano. Con il successo dello studio pilota, il progetto ENCODE è stato ampliato per analizzare l'intero genoma umano.

I "Junk DNA" sono porzioni di una sequenza genomica per la quale non è stata identificata alcuna funzione distinguibile. Eppure, la scorsa settimana ho frequentato un club di riviste di immunologia e ho scoperto che il "DNA spazzatura" non è inutile. L'articolo presentato è stato pubblicato da Natura (Progetto ENCODE), che ha rivelato queste regioni non codificanti della trascrizione del gene di controllo del DNA come l'interruttore "ON / OFF" per i geni. Gli autori hanno prima mappato i siti che erano più sensibili per essere scissi da un enzima chiamato DNasi I. Questi siti ipersensibili alla DNasi I (DHS) sono correlati con i fattori a cui si legherebbe la trascrizione della regolazione. Quindi, hanno dimostrato che questi DHS si trovano molto lontano dalle regioni di codifica. Invece del dogma secondo cui l'accessibilità della cromatina e la metilazione del DNA controllano l'accessibilità dei fattori di trascrizione, gli autori hanno suggerito che i fattori di trascrizione guidano l'accessibilità della cromatina, che è inversamente correlata alla metilazione del DNA. Dopo tutto, questo documento ha fornito nuove informazioni sulle regioni non codificanti del genoma umano, che le ha identificate come regioni regolatrici.

Il progetto ENCODE può facilitare la comprensione dei processi biologici e degli stati della malattia fornendo informazioni su come le proteine ​​interagiscono con il DNA per regolare l'espressione genica. Penso che questo progetto abbia una lunga strada da percorrere in quanto è solo la punta dell'iceberg. Penso che il genoma umano abbia molto di più da scoprire e gli scienziati di tutto il mondo stanno iniziando a scoprire e rivelare la funzione delle diverse regioni del genoma umano.

Riferimento: Nature 2012 (489): 7414-75

Di Vicki Cheng